O društvu

Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijio Slovenije je bilo ustanovljeno leta 2003. Člani društva, ki jih je 60, niso le bolniki, ampak tudi njihovi svojci in zdravstveno osebje, ki skrbi za nas.

Zdravljenje, diagnostika in obravnava Fabryjeve bolezni v Sloveniji poteka v Centru za zdravljenje Fabryjeve bolezni, ki je lociran v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec in je bil ustanovljen leta 2004. Gre za enega manj pogostih specializiranih centrov za zdravljenje manj pogostih bolezni v naši državi.

Trenutno je v Sloveniji 38 bolnikov. V preteklih letih je je bilo skupno odkritih sicer 44 bolnikov, vendar jih je 6 umrlo, kar kaže na težko naravo bolezni. Značilnost te bolezni je, da človek zboli že v otroštvu, največkrat s hudimi bolečinami okončin in drobnimi pikčastimi spremembami po koži telesa. Bolezen z leti napreduje in v zrelih letih pride do postopnega odpovedovanja tarčnih organov (srce, ledvica, centralni živčni sistem). Zaradi načina dedovanja (na X kromosom vezano dedovanje) obolevajo prizadeti moški, pri ženskah pa je prizadetost zelo različna: od hujše prizadetosti vseh organov, pa vse do asimptomatskih oblik bolezni.

Od leta 2003 je v Sloveniji omogočeno nadomestno encimsko zdravljenje. S tem zdravilom (uradno sta registrirani dve zdravili) se trenutno zdravi 19 bolnikov, 13 moških (en otrok) in 6 žensk. Zdravljenje poteka vsaka dva tedna v obliki počasne intravenske infuzije. Zdravljenje je doživljenjsko.

Ker so bolniki doma iz različnih koncev Slovenije, seveda ne hodijo vsi na zdravljenje v Slovenj Gradec, ampak hodijo v Center le na občasne, 3 mesečne kontrole, redno pa se zdravijo v lokalnem zdravstvenem zavodu, ki je najbližji njihovemu bivališču.

Vsi ostali bolniki, ki ne dobivajo nadomestnega zdravila pa imajo redne letne kontrole v Slovenj Gradcu. Otroci do 18 leta starosti se kontrolirajo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.

Društvo organizira redna srečanja, na katerih se seznanimo s strokovnimi novostmi zdravljenja naše bolezni, izmenjamo osebne izkušnje in težave, predvsem pa se družimo in na izletih spoznavamo našo lepo domovino.

Skratka, smo kot ena velika družina.

 

Marija Pintarič, predsednica društva
Podatki društva
Društvo bolniov s Fabryjevo boleznijo Slovenije
Dobja vas 153
2390 Ravne na Koroškem
DŠ 66836409
MT 1141732
TRR SI56 0510 0801 1819 248
ABANKA VIPA D.D.

Advertisements